Yigirmanchi asrning boshlarida tabiiy fanlarning rivojlanishi irsiyatning asosiy tamoyillarini aniqlashga olib keldi. Shu bilan birga, zamonaviy genetikaning asosiy tushunchalarini tavsiflovchi atamalar muomalaga kiritildi. Ular "gen" va "genom" edi.
"Gen" atamasi mezbon organizmda ma'lum bir xususiyatni shakllantirish uchun mas'ul bo'lgan irsiy ma'lumotlarning birligini anglatadi. Genlarning uzatilishi tabiatdagi barcha ko'payish jarayonining markazidir. Ushbu atama birinchi marta botanik olim Vilgelm Yoxansen tomonidan 1909 yilda ishlatilgan.
Bugungi kunda ma'lumki, genlar DNKning o'ziga xos qismlari (deoksiribonuklein kislotasi). Har bir gen, boshqa narsalar qatori, hujayra sintezi jarayonida ishtirok etadigan protein yoki ribonuklein kislota (RNK) tuzilishi haqida ma'lumot uzatishga mas'uldir.
Odatda, genda bir nechta DNK bo'lagi mavjud. Irsiy ma'lumotni uzatishda bevosita javobgar bo'lgan tuzilmalar kodlash ketma-ketligi deb nomlanadi. Biroq, DNKda gen ekspressioniga ta'sir qiluvchi tuzilmalar mavjud. Bunday fragmentlar tartibga soluvchi deb nomlanadi. Boshqacha qilib aytganda, genlar DNKda alohida joylashgan kodlash va tartibga solish sekanslaridan iborat.
"Genom" atamasi 1920 yilda Xans Vinkler tomonidan kiritilgan. Dastlab, u biologik turga xos bo'lgan bitta juft bo'lmagan xromosomalar to'plami uchun genlar to'plamini belgilab qo'ydi. Genom ma'lum bir turdagi organizmlarning barcha xususiyatlarini to'liq qamrab oladi deb ishonishgan. Biroq, keyingi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bu butunlay to'g'ri emas, shuning uchun atamaning ma'nosi biroz o'zgardi.
Ko'pgina organizmlarning DNKlarida hech narsani kodlamaydigan ko'plab "keraksiz" sekanslar borligi aniqlandi. Bundan tashqari, ba'zi bir genetik ma'lumotlar hujayra yadrosi tashqarisida (xromosomalardan tashqarida) joylashgan DNKda mavjud. Xuddi shu xususiyatni kodlovchi ba'zi genlar tuzilishi jihatidan farq qilishi mumkin. Shunday qilib, bugungi kunda "genom" atamasi xromosomalarda ham, ularning tashqarisida ham mavjud bo'lgan genlarning kollektiv to'plami sifatida tushuniladi. Bu ma'lum bir populyatsiyaning xususiyatlarini tavsiflaydi, ammo ma'lum bir organizmning genetik to'plami uning genomidan sezilarli darajada farq qilishi mumkin.
